Кейс изилдөө адамдардагы биринчи сейрек кездешүүчү жарым бирдей эгиздердин кош бойлуу кезинде аныкталганын жана ушул убакка чейин белгилүү болгон экинчиси жөнүндө билдирет.
Бир жумурткадан чыккан клеткалар бир сперма менен уруктандырылганда жана уруктандырылгандан кийин экиге бөлүнгөндө окшош эгиздер (монозиготалуу) бойго бүтөт. Бирдей эгиздер ар дайым бир жыныста болот жана бирдей генетикалык материалга же ДНКга ээ . Бир тууган эгиздер (дизиготалуу) эки жумуртка эки өзүнчө сперма менен уруктандырылганда бойго бүтөт жана алар чогуу өнүгөт, ошондуктан алар ар башка жыныста болушу мүмкүн. Бир тууган эгиздер генетикалык жактан бир ата-эненин башка убакта төрөлгөн бир туугандардай эле окшош.
Кош бойлуулук учурунда аныкталган жарым бирдей эгиздер
Австралиянын Квинсленд технологиялык университетинин изилдөөчүлөрү The New England Journal of Medicine журналында жарыяланган изилдөөдө кош бойлуулук учурунда биринчи жолу жарым -жартылай окшош эгиздер – эркек бала жана кыз бала – аныкталганы тууралуу кабарлашкан жана алар мындай эгиздердин экинчи гана тобу экени белгилүү болгон. 28 жаштагы эненин алты жумалык УЗИси учурунда бир эле жалпы плацентанын болушуна жана амниотикалык баштыкчалардын жайгашуусуна жараша бирдей эгиздер күтүлөрү көрсөтүлгөн. Кийинчерээк, экинчи триместрдеги 14 жумалык УЗИде эгиздердин эркек бала жана кыз бала экени аныкталган, бул бир тууган эгиздер үчүн гана мүмкүн жана бирдей эмес.
Амниоцентез аркылуу жүргүзүлгөн генетикалык текшерүү эгиздердин 100 пайыз энелик ДНКсы бар экенин жана көпчүлүк учурда бир эгиз аталык ДНКны бир аталык клеткалардан, ал эми экинчи эгиз экинчисинен алганын көрсөттү. Бирок, эмбрионалдык өнүгүүнүн алгачкы мезгилинде кандайдыр бир аралашма болуп, бул эгиздер кадимки эгиздер эмес, химералардан, башкача айтканда, ар кандай гендерден клеткалары бар экенин көрсөттү. Химералар генетикалык жактан айырмаланган клеткалардын ар кандай популяцияларынан турат жана ошондуктан генетикалык жактан бирдей эмес. Эркек баланын хромосомаларынын типтүү жайгашуусу 46XY, ал эми кыз баланын хромосомаларынын жайгашуусу 46XX, бирок бул эгиздердин экөөндө тең ар кандай пропорцияда ургаачы XX клеткалары жана эркек XY клеткалары бар - бул алардын денесиндеги кээ бир клеткалар XX, ал эми башкалары XY болгонун билдирет. Баланын XX/XY химеризм катышы 47:53, ал эми кыздын XX/XY химеризм катышы 90:10 болгон. Бул тиешелүү эгиздердин эркек жана аялдык өнүгүүсүнө потенциалдуу үстөмдүк кылуу мүмкүнчүлүгүн билдирет.
Жарым бирдей эгиздер кантип бойго бүтүшөт
Сперматозоид жумурткага киргенде, жумуртканын кабыгы өзгөрүп, башка сперманы бекитет. Бул кош бойлуулукта эненин жумурткасы бир эле учурда атадан келген эки сперматозоид менен уруктандырылган, бул "диспермдик уруктандыруу" деп аталат, анда эки сперматозоид бир жумурткага кирет. Кадимки түйүлдүктүн эки хромосома топтому бар, ар бири энеден жана атадан. Бирок, эгерде мындай бир эле учурда уруктандыруу болсо, эки хромосоманын ордуна үч хромосома топтому пайда болот, башкача айтканда, энеден бирден жана атанын ар бир спермасынан экиден. Хромосомалардын үч топтому жашоонун борбордук догмасына шайкеш келбейт, ошондуктан кош уруктандыруудан келип чыккан мындай кош бойлуулук жашоого жараксыз жана эмбриондор аман калбайт жана бойдон алдырууга алып келет. Бул сейрек кездешүүчү кош бойлуулукта полиспермияга тоскоол болгон кандайдыр бир механизмде бузулуу болушу мүмкүн, ошондуктан эки сперматозоид жумуртканы уруктандырып, үч хромосома топтомун пайда кылат. Мындай окуялардын ырааттуулугу мурда жаныбарларда айтылгандай "гетерогендик клеткалардын бөлүнүшү" деп аталат. Эки спермадан гана турган материалды камтыган үчүнчү хромосома кадимкидей өсө албайт, ошондуктан ал аман калган эмес. Калган эки типтүү клетка түрү кайрадан биригип, эки эмбрионго – эркек балага жана кыз балага – бөлүнгөнгө чейин өсө берген, ошентип эгиздер атасынын тарабында 78 пайызга окшош болгон. Зиготадагы алгачкы клеткалар плюрипотенттүү, башкача айтканда, алар каалаган клетка түрүнө айлана алышат, бул клеткалардын өнүгүшүнө мүмкүнчүлүк берет.
Эгиздер эне тарабында 100 пайыз, ал эми атасы тарабында 78 пайыз окшош болгон, ошондуктан бул орточо эсеп менен бири-бирине 89 пайыз окшош. Илимий жактан алганда, жарым-жартылай окшош эгиздер - бул мүнөздөөнүн үчүнчү түрү, сейрек кездешүүчү эгиздердин бир түрү, аны бирдей жана бир тууган эгиздердин ортосундагы аралык деп атоого болот жана окшоштук жагынан алар бир тууган эгиздерге жакыныраак. Бул өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш, 2007-жылы АКШда биринчи жолу жарым-жартылай окшош эгиздер катталган, анда бир эгизде эки ача генетилия болгон. Жана бул эки эгиз тең энеден бирдей хромосомаларды алышкан, бирок атасынан ДНКнын жарымын гана алышкан. Учурдагы изилдөөдө эч кандай түшүнүксүздүктөр катталган эмес. Бир учурда изилдөөчүлөр бул жарым-жартылай окшош эгиздер сейрек эмес жана мурда кабарланган бир тууган эгиздер чындыгында жарым-жартылай окшош болушу мүмкүн деген ыктымалдуулукту ойлошкон. Бирок, эгиздердин маалымат базаларын талдоо мурда жарым-жартылай окшош эгиздердин болгон эместигин көрсөттү. Ошондой эле, 968 бир тууган эгиздердин жана алардын ата-энелеринин генетикалык маалыматтарын талдоо жарым-жартылай окшош эгиздердин эч кандай белгилерин көрсөткөн эмес. Эгиздер кесарево жолу менен дени сак төрөлгөнү менен, кыз төрөлгөндөн кийин жана үч жашында ден соолугуна байланыштуу бир катар кыйынчылыктар катталган. Мындай кыйынчылыктар негизинен генетикалык түзүлүштүн натыйжасы болуп саналат.
***
Булагы (с)
1. Gabbett MT et al. 2019. Сесквизиготикалык эгиздердин натыйжасында гетерогенезге молекулярдык колдоо. The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Чыныгы гермафродитизмдин окуясы эгиздердин адаттан тыш механизмин ачып берет. Адам генетикасы. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Комментарийлер жабылган.