бүткөн адам ген эки X хромосомасынын жана аял тканынан алынган клетка линиясынан аутосомалардын ырааттуулугу аяктады. Бул 8% камтыйт ген 2001-жылы чыгарылган баштапкы долбоордо жок болгон ырааттуулук.
бүткөн адам ген бүт 3.055 миллиард базалык жуптун ырааттуулугу Теломера-Теломера (T2T) консорциуму тарабынан ачылган. Бул эң чоң жакшыртууну билдирет адам маалымат ген 2001-жылы Celera Genomics жана International тарабынан чыгарылган адам геному Sequencing Consortium. Ошол ген ырааттуулугу гетерохроматин аймактарын же туура эмес өкүлчүлүктү калтырып, эвхроматиялык аймактардын көбүн камтыды. Бул аймактар 8% түзөт адам ген бул акыры ачыкка чыкты. Жаңы T2T-CHM13 маалымдамасы1 бардык 22 аутосома жана Хромосома X үчүн толук ырааттуулукту камтыйт. Бул жаңы маалымдама ырааттуулугу да көптөгөн каталарды оңдоду жана 200 ген көчүрмөсүн камтыган болжол менен 2,226 миллион bp роман ырааттуулугун кошту, анын ичинен 115 протеиндин коддолушу болжолдонууда.
Учурдагы GRCh38.p13 маалымдама геному эки негизги жаңыртуунун натыйжасында болду, бири 2013-жылы, экинчиси 2019-жылы 2001-жылдагы Celera геномунун ырааттуулугунда. Бирок, ал дагы эле бүт тарапка таралган белгисиз ырааттуулуктун 151 миллион базалык жупка ээ болгон генанын ичинде перицентромердик жана субтеломердик аймактар, дубликациялар, ген жана рибосомалык ДНК (рДНК) массивдери, булардын баары негизги клеткалык процесстер үчүн зарыл. Жаңы маалымдама T2T-CHM13 деп аталды, анткени ал CHM13 (Complete Hydatiform Mole) клетка линиясынан ДНКны секвенирлөөдөн келип чыккан жана T2T консорциуму тарабынан аткарылган. Клетка линиясы анормалдуу уруктанган жумурткадан же плацентадагы кыртыштын ашыкча өсүшүнөн келип чыгат, анда аялдар кош бойлуу (жалган кош бойлуулук) болуп көрүнөт, демек, ырааттуулук аялдын эки X хромосомасын жана аутосомаларын гана билдирет. PacBio, Oxford Nanopore, 100X жана 70X Illumina секвенсерлери сыяктуу бир нече ырааттуулук технологиялары колдонулду. Технологиялык жетишкендиктер секвенирлөөдө жогоруда айтылгандай калган 8%ды ырааттуулукка алып келди.
T2T-CHM13 ырааттуулугунун бир гана чектөөсү Y хромосомасынын жоктугу болуп саналат. Бул секвенирлөө учурда XY кариотип менен 002 (46 жуп) бар HG23 клетка линиясынын ДНКсын колдонуу менен жүрүп жатат. Андан кийин ырааттуулук гомозиготалуу CHM13 геному үчүн иштелип чыккан ошол эле ыкмалар менен чогултулат.
Жаңы маалымдама катары T2T-CHM13 болушу ген гетерохроматин аймактарынын ролун түшүнүүгө жана анын клеткалык процесстерге тийгизген таасирин кененирээк түшүнүүгө жардам бере турган чоң ачылыш болуп саналат. Y-хромосома ырааттуулугу аяктаганга чейин, бул клетка процесстерин жана функцияларын түшүнүүдө келечектеги изилдөөлөр үчүн шилтеме геному болуп кызмат кылат.
***
шилтемелер
- Нурк С, Корен С, Ри А, Раутиаинен М, Бзикадзе А.В., Михеенко А жана башкалар. толук ырааттуулугу a адам genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
