Phf21b генинин жок кылынышы рак жана депрессия менен байланыштуу экени белгилүү. Жаңы изилдөөлөр бул гендин өз убагында көрсөтүлүшү нейрондук клетканын дифференциациясында жана мээнин өнүгүшүндө негизги ролду ойноорун көрсөтүп турат.
2020-жылдын 20-мартында Genes and Development журналында жарыяланган акыркы изилдөөдө PHF21B гени тарабынан коддолгон Phf21b белогунун нервдик өзөк клеткаларынын дифференциациясындагы ролу көрсөтүлгөн. Мындан тышкары, Phf21bнин in vivo жок кылынышы нерв клеткаларынын дифференциациясын гана токтотпостон, кортикалдык прогенитардык клеткалардын тезирээк клетка циклдеринен өтүшүнө алып келген. Белфасттагы Королева университетинин изилдөөчүлөрү тарабынан жүргүзүлгөн учурдагы изилдөө phf21b белогунун өз убагында экспрессияланышы кортикалдык өнүгүү учурунда нервдик өзөк клеткаларынын дифференциациясы үчүн маанилүү экендигин көрсөтүп турат1 . Phf21bнин нервдик өзөк клеткаларынын дифференциациясындагы ролу кортикалдык клеткалардын өнүгүүсүндөгү нейрогенезди түшүнүүдөгү маанилүү кадам болуп саналат жана нейрогенез учурунда пролиферация менен дифференциациянын ортосундагы өтүү жагынан ушул убакка чейин начар түшүнүлүп келген мээнин өнүгүүсүнүн татаал процессин жана анын жөнгө салынышын түшүнүүбүздү жакшыртат.
PHF21B генинин окуясы болжол менен жыйырма жыл мурун башталган деп айтууга болот, 2002-жылы реалдуу убакыттагы ПЦР изилдөөлөрү 22-хромосоманын 22q.13 аймагынын өчүрүлүшү ооз көңдөйүнүн рагында 2 начар прогноз берерин көрсөткөн . Бул бир нече жылдан кийин, 2005-жылы Бергамо жана башкалар цитогенетикалык анализдерди колдонуп, 22-хромосоманын бул аймагынын өчүрүлүшү баш жана моюн рагына байланыштуу экенин көрсөткөндө дагы тастыкталган.
Дээрлик он жылдан кийин, 2015-жылы, Бертонха жана анын кесиптештери PHF21B генин 22q.13 аймагынын 4 делециясынын кесепети катары аныкташкан . Делециялар баш жана моюндун жалпак клеткалуу карциномасы бар бейтаптардын тобунда тастыкталган, ошондой эле PHF21B экспрессиясынын төмөндөшү гиперметилденүүгө байланыштуу болгон, бул анын шишикти басуучу ген катары ролун тастыктаган. Бир жылдан кийин, 2016-жылы, Вонг жана башкалар бул гендин депрессияга жогорку стресстин кесепети катары байланышын көрсөтүшкөн, бул PHF21B 5 экспрессиясынын төмөндөшүнө алып келет.
Бул изилдөө жана phf21b экспрессиясын мейкиндикте да, убакытта да талдоо боюнча андан аркы изилдөөлөр депрессия, акыл-эстин артта калышы жана Альцгеймер жана Паркинсон сыяктуу мээге байланыштуу башка оорулар сыяктуу неврологиялык ооруларды эрте аныктоого жана жакшыраак дарылоого жол ачат.
***
Колдонулган адабияттар:
1. Басу А, Местрес И, Саху С.К. жана башкалар 2020. Phf21b нервдик өзөк клеткаларынын дифференциациясы үчүн маанилүү болгон мейкиндик-убакыттык эпигенетикалык которгучту басып чыгарат. Genes & Dev. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Рейс, ПП, Рогатто СР, Ковальски ЛП ж.б. Сандык реалдуу убакыттагы ПЦР ооз көңдөйүнүн рагынын прогнозуна байланыштуу 22q13тө делециянын маанилүү аймагын аныктайт. Онкоген 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Бергамо Н.А., да Силва Вейга Л.К., дос Рейс П.П. ж.б. Классикалык жана молекулярдык цитогенетикалык анализдер баш жана моюн рагы менен ооругандардын жашоосу менен байланышкан хромосомалык пайдаларды жана жоготууларды көрсөтөт. Clin. Cancer Res. 11: 621-631, 2005. Онлайн режиминде https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621 дарегинен жеткиликтүү.
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B баш жана моюн сквамо клеткалуу карциномаларда шишик басуучу ген катары. Molec. Онкол. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/ 10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Вонг М, Аркос-Бургос М, Лю С ж.б. PHF21B гени оор депрессия менен байланышкан жана стресске болгон реакцияны модуляциялайт. Mol Psychiatry 22, 1015–1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
